Zawartość
Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej składa się z trzech enzymów: dehydrogenazy pirogronianowej (E10), transferazy dihydrolipilowej (E2) i dehydrogenazy eteru dihydroksylowego (E3). Zadaniem tego kompleksu jest przekształcenie pirogronianu w acetylo-CoA, który jest następnie przenoszony do cyklu kwasu cytrynowego i wykorzystywany do wytwarzania energii dla komórki.
Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
Gdy brakuje któregokolwiek z enzymów tworzących kompleks, pirogronianu nie można przekształcić w acetylo-CoA, a cykl kwasu cytrynowego nie może wytworzyć energii, której potrzebuje organizm.
Przyczyny niepełnosprawności
Najczęstszą przyczyną tego niedoboru jest brak enzymu E1. Gen odpowiedzialny za produkcję E1 znajduje się na chromosomie X i wykazuje dominujący wzór dziedziczenia. Zatem zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć niedobór, jednak mężczyźni są bardziej dotknięci, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.
Objawy
Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej wpływa na mózg i centralny układ nerwowy. Mózg może nie rozwijać się prawidłowo, a osłonka mielinowa izolująca niektóre nerwy może być całkowicie nieobecna. Problemy rozwoju umysłowego, osłabienia mięśni, drgawek i letargu są typowymi objawami.
Leczenie
Zabieg składa się z suplementów stymulujących kompleks dehydrogenazy pirogronianowej, leków zmniejszających kwasicę spowodowanych nagromadzeniem pirogronianu i specjalnych diet.
Rokowanie
Dzieci urodzone z tym niedoborem zazwyczaj umierają wcześnie. Początek dzieciństwa zwykle wskazuje na zmniejszenie nasilenia choroby i pacjent może żyć z normalnym oczekiwaniem, ale z pewnymi problemami rozwoju psychicznego.