Zawartość
Kariotyp to reprezentacja chromosomów dowolnego typu komórek. U ludzi informacje z badań nad chromosomami są kluczowe dla poznania genomu i diagnozowania chorób genetycznych. Nowo małżeństwa zachęca się do przeprowadzenia testu kariotypu, aby sprawdzić, czy ich dzieci mogą mieć zwiększone ryzyko zachorowania na choroby genetyczne. Wynik kariotypów zapisywany jest specjalną notacją, która na pierwszy rzut oka może wydawać się myląca, ale w rzeczywistości jest łatwa do nauczenia i zrozumienia.
Instrukcje
-
Policz liczbę chromosomów w kariotypie, z wyjątkiem chromosomów płciowych, które są ostatnimi dwoma zestawami. Wpisz ten numer. U normalnego człowieka liczba ta wynosi 46.
-
Przeanalizuj chromosomy płci, określając, czy są to „XX” czy „XY”. Jeśli są „XX”, osoba jest kobietą, a jeśli jest „XY”, to jest mężczyzną. Napisz tę kombinację obok numeru po przecinku. U normalnej kobiety zapis będzie wynosił „46, XX”.
-
Poszukaj nieprawidłowości w kariotypie. Jeśli kariotyp ma dodatkowy chromosom 21, napisz „47, XX, +21, trisomia 21”, wskazując, że osobnikiem jest kobieta z 47 chromosomami, dodatkowym jest 21 °. Posiadanie trzech równych chromosomów zamiast jednej pary nazywane jest „Trisomią”. Jeśli istnieje dodatkowy chromosom seksu, napisz 47, a następnie chromosomy płci, na przykład „47, XXX”.
Jak
- Skonsultuj się z lekarzem lub książkami diagnostycznymi, aby poznać nazwy zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi i napisz nazwy zaburzeń w zapisie, aby je uzupełnić. Na przykład zespół Downa jest wywoływany przez dodatkowy chromosom 21, jeśli zapisujesz zapis kariotypu jako „47, XY, +21, Trisomia 21, zespół Downa”.